SINDROMI GENETICHE COLLEGATE AL TUMORE DEL PANCREAS

Che cosa sono e chi colpiscono?
Vi sono alcune mutazioni genetiche che si associano ad un maggiore rischio di tumore al pancreas quali le mutazioni collegate alla pancreatite cronica su base genetica (SPINK1, PRSS1, CFTR), le mutazioni della Sindrome del Melanoma Familiare (CDKN2A), della Sindrome di PeutzJeghers (STK11/LKB1) o le mutazioni dei geni collegati al tumore del seno e dell'ovaio (BRCA1/BRCA2), di PALB2 o la Sindrome di Lynch (MSH2, MLH1). Vi sono però molti casi di famiglie con più casi di tumore al pancreas in cui non si riscontrano mutazioni di questo genere ed in tal caso si parla di "FamilialPancreaticCancer" (FPC).
 
Cosa fare se in famiglia c'è più di un caso di tumore al pancreas o se mi riscontrano una di queste mutazioni genetiche?
Innanzitutto, è importante sottolineare che il sospetto di una sindrome genetica o malattia ereditaria sottostante deve sorgere nel momento in cui questi due familiari affetti da tumore al pancreas siano sullo stesso "ramo" familiare (ramo materno o ramo paterno).
In secondo luogo, per identificare il proprio rischio di tumore al pancreas di tipo ereditario è stata recentemente creata la App iRisk, scaricabile sia per Android che iOS
Nel caso in cui la App confermi che si è a rischio è bene effettuare una visita con un centro specializzato che possa definire il rischio effettivo e possa inserire il paziente in protocolli di sorveglianza dei soggetti a rischio genetico del cancro del pancreas.
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